A TU PER TU CON UNA MALATTIA RARA: ENCEFALOPATIA EPILETTICA REFRATTARIA
Cos’è l’encefalopatia epilettica refrattaria? L’encefalopatia epilettica refrattaria è una rara patologia neurologica che colpisce solo 50 individui al mondo. È caratterizzata da crisi epilettiche continue dovute a una malformazione del gene SCN8A, responsabile del corretto funzionamento della pompa del sodio nei neuroni. Diagnosi e sintomi principali La diagnosi avviene attraverso un test genetico molecolare, ma […]


