Sono solo 50 gli individui che soffrono di encefalopatia epilettica refrattaria, patologia che causa crisi epilettiche continue a causa della malformazione del SCN8A, il gene che regola la pompa del sodio.
Il test genetico molecolare è l’esame necessario per diagnosticare la malattia, ma tipicamente insorge nei primi mesi di vita, se non in fase neonatale, con appunto le crisi epilettiche. Queste, però, non sono l’unico sintomo riscontrato in una persona affetta da encefalopatia epilettica refrattaria, ma a queste si aggiunge cecità di origine corticale, ipotonia, disturbi del movimento e dello spettro autistico e disabilità intellettiva.
Da ciò deriva la necessità di monitorare costantemente attraverso degli elettroencefalogrammi il deterioramento neurologico, cognitivo e comportamentale del paziente, che deve essere sottoposto quanto prima all’intervento per evitare ulteriori problemi neurologici-comportamentali. Inoltre, è solito utilizzare il saturimetro durante la notte a causa dell’alto rischio di morte improvvisa.