Cos’è l’encefalopatia epilettica refrattaria?
L’encefalopatia epilettica refrattaria è una rara patologia neurologica che colpisce solo 50 individui al mondo. È caratterizzata da crisi epilettiche continue dovute a una malformazione del gene SCN8A, responsabile del corretto funzionamento della pompa del sodio nei neuroni.
Diagnosi e sintomi principali
La diagnosi avviene attraverso un test genetico molecolare, ma la malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita, se non già in fase neonatale, con crisi epilettiche. Oltre a queste, i pazienti possono presentare:
- Cecità di origine corticale
- Ipotonia e disturbi del movimento
- Disturbi dello spettro autistico
- Disabilità intellettiva
Monitoraggio e gestione della malattia
A causa del progressivo deterioramento neurologico, cognitivo e comportamentale, il paziente deve essere costantemente monitorato tramite elettroencefalogrammi per valutare l’evoluzione della malattia. Inoltre, è essenziale l’uso di un saturimetro notturno per prevenire il rischio di morte improvvisa, che è particolarmente elevato in questi pazienti.
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