Cos’è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una patologia genetica rara causata da una mutazione del DNA. Questa può essere ereditaria, con un rischio di trasmissione del 50% da un genitore affetto, oppure può manifestarsi come mutazione spontanea, senza precedenti familiari.
Sintomi e caratteristiche della sindrome di Noonan
Questa sindrome colpisce circa una persona su duemila e si manifesta con diversi segni clinici, tra cui:
- Malformazioni cardiache congenite: possono comparire fin dalla nascita, come il restringimento della valvola polmonare o la cardiomiopatia ipertrofica (ispessimento del ventricolo sinistro).
- Anomalie scheletriche: particolari conformazioni della gabbia toracica e del collo.
- Ritardo della crescita: riduzione della statura con ritardo nella pubertà.
- Ritardo motorio: lentezza nello sviluppo delle capacità motorie.
- Difficoltà di apprendimento: nonostante uno sviluppo cognitivo nella norma, possono presentarsi problemi nel linguaggio e nell’apprendimento.
Diagnosi e specialisti coinvolti
La diagnosi della sindrome di Noonan avviene attraverso esami clinici, genetici e valutazioni specialistiche. Il monitoraggio della malattia coinvolge diversi specialisti, tra cui:
- Cardiologo, per le anomalie cardiache.
- Endocrinologo, per monitorare la crescita e lo sviluppo.
- Nutrizionista, per una corretta gestione dell’alimentazione.
- Neurologo e neuropsichiatra, per supportare lo sviluppo cognitivo e motorio.
- Ortopedico, per il trattamento delle anomalie scheletriche.
Per approfondire la conoscenza della sindrome di Noonan e i percorsi di diagnosi e trattamento, è possibile consultare la National Organization for Rare Disorders.