La malattia di Wilson è legata allo scorretto smaltimento del rame nell’organismo, un malfunzionamento dovuto a un difetto di un gene (ATP 7B). Questo, infatti, non codifica l’enzima addetto al trasporto del rame all’interno del fegato, provocando un accumulo al suo interno, oltre che nell’encefalo, l’occhio e i reni.
I sintomi della malattia più comuni sono l’alterazione dell’indice di funzione epatica, sindrome distonica, rigidità, tremori, atassia e disturbi psichiatrici. Questi si manifestano per lo più tra i 10 e 40 anni, anche se sono capitati casi in età pediatrica. Essendo un disturbo ereditario genetico, l’anamnesi familiare può essere un modo per capire se si è a rischio.
Per contenere le conseguenze della malattia di Wilson è necessario assumere di agenti chelanti e ridurre il consumo di alimenti ad alto contenuto di rame, come i crostacei, molluschi, funghi, frutta secca, cioccolato e avocado. Se non curata, questa patologia può portare al trapianto del fegato o a danni neurologici irreversibili.