Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics ha analizzato le cause dell’infertilità maschile legate alla genetica. Per la prima volta, però, gli scienziati hanno preso in considerazione tutti i geni (oltre 850) del cromosoma X; finora, invece, gli studi sull’infertilità maschile consideravano le alterazioni del cromosoma Y, che determina il sesso maschile, e solo 3 geni del cromosoma X.
I risultati sono importanti: si è scoperto infatti che il 7% delle persone che soffrono di azoospermia, ovvero la mancanza totale di spermatozoi nell’eiaculato, deriva da alterazioni del cromosoma X. Negli oltre 2300 pazienti analizzati, tutti affetti da azoospermia, lo studio ha riscontrato varianti dannose in 55 geni del cromosoma X, 21 di questi correlati alla malattia.
Questo studio, quindi, può essere un passo in avanti per la comprensione e la diagnosi di azoospermia, visto che al momento nel 40% dei casi non si conosce ancora la causa scatenante.