Cos’è la sindrome di Hurler-Scheie e chi colpisce
La sindrome di Hurler-Scheie è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 bambino ogni 100.000 nascite, con 400 casi documentati nel mondo e 26 in Italia.
Questa patologia è caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo nello sviluppo motorio, causati dalla mancanza di un enzima necessario per degradare i glicosaminoglicani. L’accumulo di questi zuccheri provoca danni cellulari in diversi organi.
Quando compaiono i primi sintomi?
I primi segni della sindrome di Hurler-Scheie possono essere individuati già durante la gravidanza, con danni fetali importanti. Tuttavia, i sintomi visibili iniziano a manifestarsi entro i 2 anni di età e comprendono:
- Difficoltà di crescita
- Ritardo nello sviluppo cognitivo
- Complicanze cardiovascolari e respiratorie, che spesso portano alla morte in adolescenza
Nuove prospettive di cura
Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto importanti progressi nel trattamento della sindrome di Hurler. L’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano sta sviluppando un innovativo approccio basato sulla terapia genica, mirato a produrre l’enzima mancante. I primi risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.