Il rachitismo ipofosfatemico legato all’X, noto anche come ipofosfatemia legata all’X (XLH), è una malattia ereditaria e genetica legata al cromosoma X: la madre affetta da questa patologia ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai figli mentre il padre la trasmette sicuramente alle figlie femmine ma non ai maschi.
La causa del rachitismo è un eccesso dell’ormone FGF23 che provoca la perdita di fosfato nelle urine e la mancata attivazione della vitamina D. Sono molteplici le conseguenze legate a questa condizione, che dipendono dall’età del paziente: tra i bambini si verificano alterazioni strutturali ossee (deformità delle gambe) o problemi ai denti (ascessi), mentre tra gli adulti sono più soggetti a fratture delle ossa e a problemi alle articolazioni (artrosi).
Se diagnosticato per tempo e curato con una terapia a base di fosfato e calcitriolo, le persone affette da rachitismo possono condurre una vita normale, altrimenti le aspettative di vita si riducono di 8 anni rispetto alla popolazione sana.