Prende il nome dal medico che descrisse per la prima volta la malattia genetica rara autosomica recessiva, in quanto trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori sani della patologia.
Colpisce il bambino entro il primo anno di vita e provoca ipotonia, cardiomiopatia, difficoltà ad alimentarsi e problemi respiratori (anche se è possibile una forma tardiva provocata da infezioni ricorrenti). Questi sintomi sono dovuti ad un deficit dell’enzima GAA (alfa-glucosidasi), fondamentale per il metabolismo del glicogeno, compromettendo il funzionamento muscolare.
L’unica terapia salvavita per i pazienti affetti dalla malattia di Pompe è quella enzimatica sostitutiva, in quanto non sono in grado di sintetizzare autonomamente l’enzima GAA e quindi è necessario somministrarlo per via endovenosa.